Durante la multiplicación celular en la formación del futuro bebé, puede producirse un error en el número de cromosomas. Por ejemplo, la trisomía, la cual consiste en la copia de un cromosoma adicional, dando a lugar a tres en lugar de dos, como el Sindrome de Down. Por otra parte, tenemos la monosomía, donde hace falta un miembro del par de cromosomas. Un bebé al que le falta un autosoma tiene muy pocoas probabilidades de sobrevivir, sin embargo, hay trastornos relacionados con la falta de uno de los cromosomas sexuales, en los que hay mayores probabilidades de sobrevivencia, como el síndrome de Turner.
Otra clase de problemas genéticos son producidos por un gen que ha sido alterado durante la división celular del embrión, aunque también puede ocurrir en la vida de una persona. Esto es lo que se conoce como mutación, donde el número y la apariencia de los cromosomas no sufren ninguna variación aparente, pero el error está allí, por ejemplo el síndrome de Angelman.
